研究課題
東北メディカル・メガバンク事業では、前向きゲノムコホート研究と、バイオバンク開発を行い、生活環境、健康情報、ゲノム情報を統合したデータベースを構築する。本研究では、これらの収集情報の概念化を行い、オントロジーを構築する。平成30年度は、平成29年度までの成果を踏まえ、前向きゲノムコホート研究を構成する概念整理を行い、環境因子と遺伝因子の相互作用から発症に至るプロセスおよび因果関係の概念化を行った。ゲノムコホート調査データは、これらのプロセスの観測であると位置づけ、その概念世界はfunctionとdisorderの概念階層と各階層概念の観測手段と観測結果（データ）であるとモデル化しオントロジーを構築した。オントロジーエディタである法造を利用して、ロール概念を深く考察したフレームベースの表現に基づきオントロジーを構築した。具体的には、発症に関連する機能を定義し、それ機能の正常／異常を判断する手段、根拠、原理を定義し、疾患ゲノムコホート研究が必要とする概念の多層的な関係を明確化できた。更に、米国FDAが提唱するゲノム疾患研究におけるアノテーション標準が求める要項と照合し、両者の適合性を考察した。本研究で設定した問いについては、以下に結論した。ア)アンケートは、医療領域の表現と連続した形式化が可能である。イ)アンケート（表現）、対象者の表現型（質）、および個人ゲノムの多型（もの）の関係はロール概念を用いて形式化可能である。ウ)未病から発症に至る過程の定義には、axiomベースのOBO表現に加えてロール概念が必要となる。エ)未病から発症に至る過程と、疾患感受性多型および発症リスクの関係性について明確化するには、ファクトが不足している状況である。
すべて 2019 2018
すべて 雑誌論文 (6件) (うち査読あり 6件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (5件) (うち国際学会 1件、 招待講演 5件)
Int J Epidemiol
巻: 印刷中 ページ: 印刷中
10.1093/ije/dyz012
Respir Investig
巻: S2212-5345 ページ: 30226-0
10.1016/j.resinv.2018.12.008
J Biochem.
巻: 165 ページ: 139-158
10.1093/jb/mvy096.
BMJ Open
巻: 9 ページ: e025939
10.1136/bmjopen-2018-025939.
Cancer Sci.
巻: 109 ページ: 4015-4024
10.1111/cas.13815
Genes Cells.
巻: 23 ページ: 406-417
10.1111/gtc.12588
