前向きコホート、医療情報、個人の疾患感受性多型情報を統合するオントロジーの開発

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K00295
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 知能情報学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 高井 貴子 (五十嵐貴子) 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (60222840)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: オントロジー / ゲノムコホート / 個別化予防

研究成果の概要

個別化予防を目指したゲノムコホート研究で収取されるデータの有効な利活用を目的として、環境因子と遺伝因子の相互作用から発症に至るプロセスおよび因果関係の概念化を行った。Basic Formal Ontologyを核としたaxiom-basedのオントロジーと、環境因子と遺伝因子の疾患に対する役割（ロール）について考察したオントロジーを構築した。ロール概念の考察により、コホートで収集する多種類のデータの間の暗黙的な生物学的関係を明示化することができた。

自由記述の分野

データサイエンス

研究成果の学術的意義や社会的意義

オントロジーは、人間が共有する背景知識を計算機で利用できるよう、演算処理を可能としたものである。個人のゲノム配列情報を利用して個々人の生得の体質に基づく医療の提供を目指すゲノム医療の実現には、疾患、症状、検査、医薬品、生活習慣、栄養、社会活動、等の人間生活を取り巻く様々なデータを解釈するための背景知識を計算機で利用可能とするオントロジーの開発が必要とされている。