| 研究課題/領域番号 |
15K01693
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
応用健康科学
|
|---|
| 研究機関 | 中部大学 |
|---|
研究代表者 |
青山 友佳 中部大学, 臨床検査技術教育・実習センター, 講師 (40460498)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
|
| キーワード | 先天代謝異常症 / ケトン体代謝 / β-ケトチオラーゼ / ACAT1 / スプライシング異常 / minigene splice実験 / HSD10病 |
|---|
| 研究成果の概要 |
アジアのT2欠損症を疑う症例について責任遺伝子ACAT1の解析を行った。インドの1症例にて、イントロン2内のスプライスアクセプター部位のポリピリミジン領域にc.121-13T>Aのホモ接合性の変異を認めた。患者皮膚線維芽細胞によるシクロへキシミド存在下培養条件でのcDNA解析ではエクソン3のスキップが認められたため、この変異がT2欠損症を引き起こすかを証明するためminigene splicing実験の確立を行った。解析の結果、エクソン3のスキップを証明し、ACAT1遺伝子イントロン2のc.121-13の位置は、もともとの認識が低いことが明らかになった。
|
| 自由記述の分野 |
先天代謝異常
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
T2欠損症とHSD10病に関する遺伝子解析は、アジアの国々ではまだ研究が進んでいない国もあり診断が難しい状況にある。本研究では、ACAT1遺伝子のスプライスアクセプター部位のポリピリミジン領域存在するc.121-13T>Aのホモ接合性の変異がT2欠損症を引き起こすことをminigene splicing実験にて明らかにした。これら実験系の確立およびスプライシング異常を引き起こす変異の同定は、T2欠損症だけでなく他疾患においても診断の助けとなるはずである。
|
