| 研究課題/領域番号 |
15K06744
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経解剖学・神経病理学
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| 研究機関 | 東京医科大学 |
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研究代表者 |
桃井 隆 東京医科大学, 医学部, 客員教授 (40143507)
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| 研究分担者 |
神保 恵理子 (藤田恵理子) 自治医科大学, 医学部, 講師 (20291651)
林 由起子 東京医科大学, 医学部, 主任教授 (50238135)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 自閉症スペクトラム障害 / MUPP1 / CADM1 / スパイン形成 |
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| 研究成果の概要 |
Caspr2(Cadm1)はMulti-PDZタンパクMUPP1を介して、GPCRであるGPR37やセレトニン受容体と結合し、複合体形成することが知られている。Cadm1、GPR37の遺伝子変異やCaspr2の変異が自閉症スペクトラム障害(ASD)の患者遺伝子に見出されているにも関わらず、複合体がASDの分子病態とどのように関連しているかは明らかでない。本研究はMUPP1の遺伝子変異をASD患者に見出すとともに、変異MUPP1が複合体形成異常を示し、スパイン形態形成に影響を与えることを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
神経分子生物学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究は、Caspr2(Cadm1)-Mupp1-receptor複合体に関して、自閉症スペクトラム障害(ASD)関連の変異とスパイン形成との関連を明らかにした点に学術的意義がある。また、本研究成果は、ASDの分子病態の解明に役立つとともに、ASDの治療法の開発に役立つことが期待される点に社会的意義がある。
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