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2018 年度 研究成果報告書

胸腺腫・筋萎縮発症モデルラット原因遺伝子の次世代シークエンス解析と発症機構の解明

研究課題

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研究課題/領域番号 15K06812
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 実験動物学
研究機関中部大学

研究代表者

市原 正智  中部大学, 生命健康科学部, 教授 (00314013)

研究分担者 村雲 芳樹  北里大学, 医学部, 教授 (40324438)
祖父江 沙矢加  中部大学, 臨床検査技術教育・実習センター, 講師 (50513347)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード胸腺腫 / 筋萎縮 / 次世代シークエンス
研究成果の概要

BUF/Mna系ラットは胸腺腫、筋萎縮、腎糸球体硬化症様病変などを全例に発症する疾病モデルラットである。しかし胸腺腫、筋萎縮の原因遺伝子は未だ明らかになっていない。そこでBUF/Mna系ラットの全ゲノム配列を明らかにした。参照配列であるBNラットのゲノム情報に加えて、公開されている40種類以上の近交系ラットのゲノム情報と比較して胸腺腫、筋萎縮の原因遺伝子と思われる変異を同定した。胸腺腫の原因遺伝子と思われる変異は野生型と比較してミトコンドリア形態に影響を与えることを確認した。筋萎縮の原因遺伝子はサルコペニア様病態を引き起こし速筋優位の筋萎縮を引き起こすと推察された。

自由記述の分野

実験病理

研究成果の学術的意義や社会的意義

BUF/Mna系ラットは胸腺腫、筋萎縮、腎糸球体硬化症様病変と、他のモデル動物には見られない多彩な病態を呈する疾患モデル動物であるが、その原因遺伝子の詳細が明らかになっていなかった。本研究で同定した原因遺伝子の異常は、その病態(胸腺腫、筋萎縮)と関連しているという既報告例は無く、将来的に新しい切り口での治療への応用の可能性を秘めている点から学術的および社会的意義が深い研究成果である。また原因遺伝子の変異を導入した疾患モデル動物の作出、提供を通して研究成果をより広く社会に還元できる可能性がある。

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公開日: 2020-03-30   更新日: 2025-03-27  

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