| 研究課題/領域番号 |
15K06908
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
ゲノム医科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
川嶋 実苗 東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 客員研究員 (00396706)
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| 連携研究者 |
中村 稔 長崎医療センター, 臨床研究センター, 客員研究員 (40217906)
徳永 勝士 東京大学, 大学院医学系研究科, 教授 (40163977)
西田 奈央 国立国際医療研究センター, 肝炎・免疫研究センター, 上級研究員 (50456109)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | PBC / 遺伝要因探索 / ゲノムワイド関連解析 / replication study / 層別化解析 / 国際共同研究 |
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| 研究成果の概要 |
中年女性に好発し、肝不全に至ると肝移植以外には救命方法が無い難病として知られる原発性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis：PBC）の発症メカニズムや病態の進展に関与する遺伝要因を、大規模な対象に対してゲノムワイドに探索することで、診断や予後予測、治療の対象となり得る要因を検出することを目的に研究を実施してきた。ゲノムワイド関連解析において検出されたPBCの発症に関与する遺伝要因（PRKCB遺伝子、HLAアリル、ORMDL3とGSDMB発現を変えるバリアント）や、層別化解析によって検出された病態の進展に関与する遺伝要因（NELFCD-CTSZ領域）を報告した。
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| 自由記述の分野 |
Human Genetics
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