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核膜孔は、核の形態維持や核-細胞質間の物質輸送に寄与する真核生物に必須の構造であるが、必ずしも核膜孔の機能がそれらに限られないことが示唆されている。特に、核膜孔構成因子Tmem48を欠損する突然変異マウスは、Tmem48がユビキタスに発現しているにもかかわらず、骨格形成と配偶子形成にのみ異常を呈する。本研究では、ゲノム編集技術を利用することでTmem48と抗体タグもしくは蛍光たんぱく質の融合遺伝子を発現するレポーターマウスを作出し、Tmem48の機能を明らかにすることで核膜孔の全く新しい役割の解明を目指した。
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