| 研究課題/領域番号 |
15K08335
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所) |
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研究代表者 |
赤木 究 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 科長(兼)部長 (30244114)
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| 研究分担者 |
角田 美穂 埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 研究員 (60347359)
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| 研究協力者 |
山本 剛
高橋 朱実
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 若年がん / 大腸がん / シーケンス / DKC1 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、当院における40歳以下で発症した大腸癌症例のうち10症例を選択してWhole Transcriptomeを行い、全遺伝子の発現量と発現遺伝子に含まれる変異を解析した。発現量については同時に解析を行ったMSI-H大腸癌と比較してFDR＜0.05で有意に発現変動している遺伝子群を抽出した結果、発現上昇しているものにはZinc Finger Protein Familyが多く含まれていた。変異解析では、若年症例ではTP53の変異頻度が非常に高い可能性が示唆された。また、遺伝性腫瘍に関連する変異としてDyskeratosis congenitaの原因遺伝子であるDKC1が検出された。
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| 自由記述の分野 |
腫瘍遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究によって、若年の大腸がん患者においては家族歴やPhenotypeに関係無く、網羅的な遺伝子解析が必要である可能性が示唆された。今回検出されたDKC1遺伝子は、Dyskeratosis congenitaの原因遺伝子として知られており、発端者のバリアントはより重症例で発見されている。しかし、今回のケースは、貧血と大腸がんはあるものの、その他のPhenotypeが弱く、何年も原因が不明のままであった。本研究により、発端者はすでに死亡していたものの、血縁者に原因を明らかにすることができた。
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