研究におけるゲノム解析情報を医療等に活かすための課題の検討

2016 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 15K08539
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 長神 風二 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 特任教授 (80501957)
• 研究分担者: 荻島 創一 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 (40447496)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: バイオバンク / ゲノム医療 / 遺伝情報返却

研究実績の概要

【日本全国の主要なコホート調査及びバイオバンク事業を対象とした調査】前年度に引き続いて、我が国において主要と思われるコホート調査、バイオバンクについて、対象を一次的に定義し10程度を選定した上で、ウェブサイト等を通じて既に公開されている情報を収集した。対象としたコホート調査・バイオバンク事業においては、本研究が調査しているゲノム解析情報について、調査対象者本人に対して返却する仕組みはほとんどないが、現状で、例外的であった東北メディカル・メガバンク計画は本人への情報返却を行うことの試験的な実施を開始した。だが、本人への返却後医療機関へつなぐプロトコルとなっており、医療情報への反映は研究のレベルでは行われないことが明らかになった。
【医療機関および地域共有型電子カルテ網の整備を行っている機関に対する調査】医療機関において、国内外の医療機関において、どのように扱い検討しているかについての文献調査に着手している。地域共有型電子カルテ網の整備を行っている機関について、まず、島根県のしまね医療情報ネットワーク協議会において現地調査等を行った。また大規模ではないが静岡がんセンターにおいては医療を通じて得たシークエンス情報を本人返却する、また電子カルテに書きこんでいく取組を行っていることから先行的な事例があり調査を行っている。
【倫理的法的課題に関する調査】
倫理問題に関する研究会等については、個人情報保護法の大幅な改正があり、また、その遺伝情報への適用について大枠の方向性が定まり、各種改訂を経た方向性について情報収集を重ねている。

現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

海外からの演者の招請等に手間取り研究会の開催が遅れてきた。
なお、平成29年度は年度明け早々の開催の具体的な予定を立てることができている。

今後の研究の推進方策

当該事項に関心が高い研究者が集まる学会等で中間報告等を行うことなどで、情報収集を促進していくなど検討する。また、海外の法律等の改正の動向については引き続き調査を行っていく。

次年度使用額が生じた理由

平成28年度に予定していた研究会の開催等を平成29年度に延期したため。

次年度使用額の使用計画

予定していた研究会は平成29年度の5月に開催の予定が立っており、その経費及び報告書等の発行に要する経費等で執行予定である。

研究成果

• [雑誌論文] Monitoring of minimal residual disease in early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia by next-generation sequencing. (2017)
  • 著者名/発表者名: Pan X, Nariai N, Fukuhara N, Saito S, Sato Y, Katsuoka F, Kojima K, Kuroki Y, Danjoh I, Saito R, Hasegawa S, Okitsu Y, Kondo A, Onishi Y, Nagami F, Kiyomoto H, Hozawa A, Fuse N, Nagasaki M, Shimizu R, Yasuda J, Harigae H, Yamamoto M
  • 雑誌名: Br J Haematol. 巻: 176 ページ: 318-321
  • DOI: 10.1111/bjh.13948.
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Human Phenotype Ontology in 2017. (2017)
  • 著者名/発表者名: Koehler S, Vasilevsky NA, Engelstad M, Foster E, McMurry J, Ayme S, Baynam G, Bello SM, Boerkoel CF, Boycott KM, Brudno M, Buske OJ, Chinnery PF, Cipriani V, Connell LE, Dawkins HJ, DeMare LE, Devereau AD, de Vries BB, Firth HV, Freson K, Greene D, Hamosh A, Helbig I, Ogishima S, et al.
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res. 巻: 45 ページ: D865-D876
  • DOI: 10.1093/nar/gkw1039.
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] The Tohoku Medical Megabank Project: Design and Mission (2016)
  • 著者名/発表者名: Kuriyama S, Yaegashi N, Nagami F, Arai T, Kawaguchi Y, Osumi N, Sakaida M, Suzuki Y, Nakayama K, Hashizume H, Tamiya G, Kawame H, Suzuki K, Hozawa A, Nakaya N, Kikuya M, Metoki H, Tsuji I, Fuse N, Kiyomoto H, Sugawara J, Tsuboi A, Egawa S, Ito K, Chida K, Ishii T, Tomita H, Taki Y, Minegishi N, Ogishima S, et al.
  • 雑誌名: J Epidemiol. 巻: 26 ページ: 493-511
  • DOI: 10.2188/jea.JE20150268
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Public Attitudes toward an Epidemiological Study with Genomic Analysis in the Great East Japan Earthquake Disaster Area. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ishikuro M, Nakaya N, Obara T, Sato Y, Metoki H, Kikuya M, Tsuchiya N, Nakamura T, Nagami F, Kuriyama S, Hozawa A; ToMMo Study Group.
  • 雑誌名: Prehosp Disaster Med 巻: 31 ページ: 330-334
  • DOI: 10.1017/S1049023X16000182.
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Pre-Eclampsia Ontology: A Disease Ontology Representing the Domain Knowledge Specific to Pre-Eclampsia. (2016)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Ogishima S, Nishigori H, Jamieson DG, Verspoor K, Tanaka H, Yaegashi N, Nakaya J.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 11 ページ: e0162828.
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0162828
  • 査読あり
• [雑誌論文] The structural origin of metabolic quantitative diversity. (2016)
  • 著者名/発表者名: Koshiba S, Motoike I, Kojima K, Hasegawa T, Shirota M, Saito T, Saigusa D, Danjoh I, Katsuoka F, Ogishima S, Kawai Y, Yamaguchi-Kabata Y, Sakurai M, Hirano S, Nakata J, Motohashi H, Hozawa A, Kuriyama S, Minegishi N, Nagasaki M, Takai-Igarashi T, Fuse N, Kiyomoto H, Sugawara J, Suzuki Y, Kure S, et al.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 6 ページ: 31463
  • DOI: 10.1038/srep31463
  • 査読あり