次世代シーケンサ解析を含む遺伝学的検査の質と臨床的評価、倫理社会的問題の検討

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K08646
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
• 連携研究者: 小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743) ; 櫻井 晃洋 札幌医科大学, 医学部, 教授 (70262706) ; 坂井 義治 京都大学, 医学研究科, 教授 (60273455) ; 関根 章博 千葉大学, 医学系研究院, 教授 (30425631) ; 戸井 雅和 京都大学, 医学研究科, 教授 (10207516)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 遺伝子検査学

研究成果の概要

がんのクリニカルシーケンスを約200例経験し、ACMG(American Colledge of Medical Genetics and Genomics)が提唱している開示すべき二次的所見に相当する遺伝子59に該当したものが、生殖細胞系列に同定・確認された場合のデータやケースの蓄積を行った。
消費者直販型遺伝子検査であるDirect-to-Consumer genetic testingなどの遺伝子検査ビジネスにおける状況把握と問題点について情報収集を継続的に実施した。従来型の単一遺伝性疾患の遺伝学的検査の臨床的な妥当性、有用性については、主に遺伝性腫瘍を中心に解析し、データを蓄積した。

自由記述の分野

遺伝子診療