| 研究課題/領域番号 |
15K08658
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
病態検査学
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
玉置 知子 (橋本知子) 兵庫医科大学, 医学部, 名誉教授 (10172868)
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| 研究分担者 |
吉川 良恵 兵庫医科大学, 医学部, 講師 (10566673)
中野 芳朗 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (30360267)
小山 英則 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (80301852)
大村谷 昌樹 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (60398229)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 悪性中皮腫 / ゲノム不安定性 / マイクロサテライト不安定性（MSI) / BAP1遺伝子 / BAP1症候群 |
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| 研究成果の概要 |
悪性中皮腫（MM）ゲノムでは染色体3p21にあるBAP1遺伝子の機能欠失が共通するが、この部位に微細欠損等のゲノム不安定性を見出した。マイクロサテライト不安定性（MSI)は免疫チェックポイント阻害剤の有効性と関わるため、MMでのMSIを調べたが、高MSIは見られなかった。他の複数の染色体領域にもゲノム不安定性が見出された。当該部位にある遺伝子に部分欠失があるMMもあり、タンパク補充療法の有効性が示唆された。
ＭＭ発症にはBAP1に生殖細胞系列変異を持つBAP1症候群も関わる。この症候群のMMは予後が良い傾向があるため、この症候群の検討は、新たな治療方策につながる可能性がある。
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| 自由記述の分野 |
がんゲノム
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