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2017 年度 実績報告書

日本人高齢者連続剖検例を用いた疾患感受性遺伝子多型の病理フェノーム関連解析

研究課題

研究課題/領域番号 15K08712
研究機関国立研究開発法人国立国際医療研究センター

研究代表者

池田 仁子  国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 上級研究員 (20415508)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワードPheWAS / 日本人高齢者 / 連続剖検例 / 病理フェノーム情報 / SNV / CNV / 脳血管疾患
研究実績の概要

これまで心筋梗塞やがんに焦点を当てたPheWAS解析を行ったが、本年度(最終年度)は脳血管疾患(脳出血、脳梗塞、血管性痴呆症など)のPheWAS解析を検討した。痴呆症の既知疾患感受性遺伝子としてGWASで同定されているTOMM40遺伝子とAPOE遺伝子から遺伝子多型を選出し、脳動脈狭窄指数(ICAI)等の病理フェノーム情報や神経病理データとの関連をPheWAS法で解析した。遺伝子多型はAPOE遺伝子では痴呆症のリスク因子として有名な3つのイプシロン(ε) アレルε2, ε3, ε4を判定するのに使われるrs7412多型を含む6個のSNVを解析した。TOMM40遺伝子はAPOE遺伝子多型イプシロン(ε) アレルとの遺伝子-遺伝子間の関連が知られているポリT多型のCNVを解析した。候補遺伝子のSNVとCNVは約2300検体の日本人連続剖検例から得たDNAを使って、TaqMan SNP Genotyping Assay及びTaqMan CNV Assay、あるいはexome-chipによりジェノタイプ型を判定し、病理フェノーム情報等と結合して、統計解析用データセットを作成し、SAS統計解析ソフトウェアを用いて、Chi-square test, Fisher test, ANOVA, logistic regression等により各多型とフェノーム情報との関連を解析した。その結果、本研究で用いた日本人高齢者剖検例集団においてrs769449多型が痴呆症と統計学的に有意な関連がみられた。しかしながら、脳動脈狭窄指数(ICAI)とは統計学的に有意な関連はみられなかった。APOE遺伝子イプシロン(ε) アレルを判定するのに使われるrs7412多型は、本研究集団においては、痴呆症と統計学的に有意な関連はみられなかった。その他の多型については、痴呆症と統計学的に有意な関連はみられなかった。

  • 研究成果

    (2件)

すべて 2017

すべて 学会発表 (2件)

  • [学会発表] Associated genes of the cancer in Japanese consecutive autopsy cases.2017

    • 著者名/発表者名
      池田仁子
    • 学会等名
      第76回 日本癌学会学術総会
  • [学会発表] Genetic variants in LPA gene are associated with the risk of cancer in elderly Japanese population.2017

    • 著者名/発表者名
      池田仁子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会

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公開日: 2018-12-17  

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