日本人高齢者連続剖検例を用いた疾患感受性遺伝子多型の病理フェノーム関連解析

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K08712
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 疫学・予防医学
• 研究機関: 国立研究開発法人国立国際医療研究センター
• 研究代表者: 池田 仁子 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, その他部局等, 上級研究員 (20415508)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: PheWAS / 日本人高齢者 / 連続剖検例 / 病理フェノーム情報 / SNV / CNV / 疾患感受性遺伝子 / 老年病

研究成果の概要

本研究では疾患感受性が確立している遺伝子の中から、既知の心血管関連遺伝子多型と脳血管疾患関連多型を選出し、JG-SNPに登録されている約2000検体の日本人高齢者連続剖検例を対象者としてTaqMan SNP Genotyping Assay, TaqMan CNV Assay, Illumina Exome-chipにより判定した多型と病理フェノーム情報を統合させたPheWAS解析用データセットを用いて、各多型と病理フェノーム情報等との関連を検討した。その結果いくつかの遺伝子多型において、臨床診断の下に埋もれていた病理診断の血管疾患や癌と既知の疾患関連遺伝子との新たな関連を見いだす事ができた。

自由記述の分野

分子疫学