| 研究実績の概要 |
研究実績の概要；高度脂肪肝を伴う突然死例において蓄積された脂肪酸の解析とその原因遺伝子の探索を、最新の検査方法導入により、短時間で集約的に実施する死因究明プロトコールを確立することが本研究の目的である。最新の検査方法には、BrukerDaltonics社製MALDI-TOF/TOF型質量分析装置を用いたイメージング質量分析や、第二世代高速シークエンサーPacBioの使用が含まれている。我々は高度脂肪肝を伴う乳児の突然死症例に遭遇し、解剖検査を実施し、死後画像検査や病理組織学的検査から高度脂肪肝を伴う内因性急死と判断し、イメージング質量分析を用いた脂肪酸解析を行い、その結果に基づいて責任遺伝子を調べ、脂肪酸代謝遺伝子の新規変異を見出した（Takahashi Y, Sano R, Nakajima T, Kominato Y, Kubo R, Takahashi K, Ohshima N, Hirano T, Kobayashi S, Shimada T, Tokue H, Awata S, Hirasawa S, Ishige T: Combination of postmortem mass spectrometry imaging and genetic analysis reveals very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a case of infant death with liver steatosis. Forensic Sci Int, 244:e34-e37, 2014）。この経験に基づき、高度脂肪肝を伴う突然死例に対する、集約的検査に基づく死因究明プロトコールを作成した。
|
