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2017 年度 研究成果報告書

次世代シーケンサーを用いた心臓突然死症例の網羅的遺伝子解析

研究課題

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研究課題/領域番号 15K08867
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 法医学
研究機関富山大学

研究代表者

畑 由紀子  富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 准教授 (30311674)

研究分担者 森 寿  富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 教授 (00239617)
木下 耕史  富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 助教 (10585920)
西田 尚樹  富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 教授 (10315088)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワードSudden unexplained death / Autopsy / Cardiomyopathy / Channelopathy / Next-generation sequence / Epilepsy
研究成果の概要

私たちのグループは,原因不明の突然死(SUDS)症例の死因究明及び病態解明を目指して研究を行っている。これまでのSUDS症例の遺伝子解析は,主にチャネル遺伝子をターゲットとして行われていた。
私たちは連続剖検例についてSUDS症例を抽出し,病理組織学的検索及び遺伝子解析を行った。その成果の一つとして,従来から言われていたチャネル関連遺伝子に加えて心筋症関連遺伝子の関与について示し,心臓の病理学的評価と心疾患関連遺伝子の網羅的解析の両方を行う必要性を示した。
私たちの取り組みは,死因究明のみならず,突然死の予防に繋がると考えている。

自由記述の分野

法医学

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公開日: 2019-03-29  

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