| 研究課題/領域番号 |
15K09118
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 金沢大学 |
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研究代表者 |
川尻 剛照 金沢大学, 医学系, 准教授 (90345637)
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| 研究分担者 |
野原 淳 金沢大学, 保健管理センター, 助教 (50313648)
多田 隼人 金沢大学, 附属病院, 助教 (90623653)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 高比重リポ蛋白 / 動脈硬化 / 全エクソームシーケンス |
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| 研究成果の概要 |
著明な低HDLコレステロール血症2例（2mg/dL、6mg/dL）および高HDLコレステロール血症1例（170mg/dL）の原因遺伝子を全エクソームシーケンス法で解析した。前者はいずれもABCA1遺伝子異常のコンパウドヘテロ接合体（c.6230C>A/c.6137G>A、c.2842G>A/c.1130C>T）であった。後者の原因遺伝子として分子Xが候補と考えられた。同遺伝子をHEK293細胞に導入し、コレステロール引き抜き能を検討したがコントロールと有意差を認めなかった。本例の高HDLコレステロール血症はコレステロール引き抜き能亢進が原因ではない可能性が考えられた。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
HDLコレステロールは俗に善玉コレステロールと呼ばれ、動脈硬化抑制的と考えられている。著明な低HDLコレステロール血症と高HDLコレステロール血症の原因遺伝子を、全エクソームシーケンス法という新しい手法を用いて検討した。前者は既報のABCA1遺伝子異常であることが比較的短期間で判明し、特に潜性遺伝性疾患の遺伝子解析に有益な手法と考えられる。高HDLコレステロール血症の原因遺伝子は新規の分子であることが想定された。そのメカニズムは、コレステロール引き抜き能亢進によらない可能性が示唆された。
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