2017 年度研究成果報告書

心室細動発症に関連する遺伝子変異のゲノムワイド探索とその分子機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号	15K09136
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	循環器内科学
研究機関	滋賀医科大学
研究代表者	ZANKOV Dimitar P 滋賀医科大学, 医学部, 特任助教 (20631295)
連携研究者	扇田久和滋賀医科大学, 医学部, 教授 (50379236)
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード	不整脈 / ゲノム解析 / 遺伝子異常
研究成果の概要	心室細動を家族性に発症している家系の血液サンプルを用いて、次世代シーケンサーによるゲノムワイド解析で原因遺伝子変異を探索したところ、発症者特異的にTMEM168遺伝子にこれまでに知られていない遺伝子変異を見出した。この遺伝子変異により、Naチャネル機能が抑制されており、心筋Naチャネル構成分子であるNav1.5発現量が低下していた。この原因遺伝子変異をノックインした遺伝子改変マウスで、心室頻拍、心室細動が誘発された。
自由記述の分野	循環器学、生化学