近年rs16946160がネフローゼ重症化に関わることを報告した.これは糖尿病性腎症重症化にも関与していた.GPC5に加えてヘパラン硫酸(HS)制御酵素SULF2上流の標識SNPされ,ハプロタイプをSULF PREX1間で同定した.BDF1によりSULF2欠損に伴うタンパク尿重症化のメカニズムを検討し,中でもWnt/βcatenin経路のBMP6を介して糸球体上皮細胞障害を増強する知見が得られつつある.また,LD構造の不十分なSULF/PREX1領域のtarget re-sequencingをIon Protonで実施し,common variantを見いだしてLD構造を決定した.
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