| 研究課題/領域番号 |
15K09246
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
加藤 秀樹 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (90625237)
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| 研究分担者 |
南学 正臣 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (90311620)
和田 健彦 東海大学, 医学部, 准教授 (90447409)
吉田 瑶子 東京大学, 医学部附属病院, 特任研究員 (90649443)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 血栓性微小血管障害症 / 非典型溶血性尿毒症症候群 |
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| 研究成果の概要 |
非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）は補体関連因子の遺伝的・後天的要因により発症する疾患である。2016年9月末までに集積した臨床的aHUS患者は118例であり、本邦aHUS患者の臨床的特徴を報告した。本疾患は候補遺伝子も多く、新規遺伝子も報告されつつあり、本研究でwhole exomeでの解析方法を樹立した。MLPA法による遺伝子コピー数解析方法も樹立し、CFH、CFHR遺伝子領域のrearrangementの変異と関連した患者がいることを見出した。
本研究成果により、既知遺伝子変異の検出、新規遺伝子変異の検証、新規遺伝子変異の探索が可能なexome解析を樹立し、本邦での研究に大きく貢献した。
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| 自由記述の分野 |
腎臓内科
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