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2017 年度 研究成果報告書

先天性腎尿路奇形(CAKUT)の新規原因遺伝子の同定とiPS細胞による病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号 15K09261
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 腎臓内科学
研究機関神戸大学

研究代表者

森貞 直哉  神戸大学, 医学研究科, 客員准教授 (00389446)

研究分担者 庄野 朱美  関西医科大学, 医学部, 研究員 (10535066)
連携研究者 飯島 一誠  神戸大学, 大学院医学研究科, 教授 (00240854)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワードCAKUT / 小児CKD
研究成果の概要

先天性腎尿路異常(CAKUT)は腎尿路系の先天的形態異常の総称である。CAKUTは慢性腎疾患(CKD)の原因として重要であるが、その詳しい原因は不明である。本研究は本邦CAKUTの遺伝学的背景を明らかにするとともに、新規原因遺伝子を検索してiPS細胞で病態解明を行なうことを目的とした。次世代シークエンサー等を用いて研究全期間で531家系の解析を行ない、185家系の原因遺伝子を同定した。その中にはネフロン癆や多発性嚢胞腎も含まれており、遺伝学的診断が極めて有用であると考えられた。しかしながら新規候補遺伝子の同定には至らず、CAKUT関連iPS細胞の樹立は行えなかった。

自由記述の分野

臨床遺伝学

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公開日: 2019-03-29  

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