| 研究課題/領域番号 |
15K09261
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
森貞 直哉 神戸大学, 医学研究科, 客員准教授 (00389446)
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| 研究分担者 |
庄野 朱美 関西医科大学, 医学部, 研究員 (10535066)
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| 連携研究者 |
飯島 一誠 神戸大学, 大学院医学研究科, 教授 (00240854)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | CAKUT / 小児CKD |
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| 研究成果の概要 |
先天性腎尿路異常（CAKUT）は腎尿路系の先天的形態異常の総称である。CAKUTは慢性腎疾患（CKD）の原因として重要であるが、その詳しい原因は不明である。本研究は本邦CAKUTの遺伝学的背景を明らかにするとともに、新規原因遺伝子を検索してiPS細胞で病態解明を行なうことを目的とした。次世代シークエンサー等を用いて研究全期間で531家系の解析を行ない、185家系の原因遺伝子を同定した。その中にはネフロン癆や多発性嚢胞腎も含まれており、遺伝学的診断が極めて有用であると考えられた。しかしながら新規候補遺伝子の同定には至らず、CAKUT関連iPS細胞の樹立は行えなかった。
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| 自由記述の分野 |
臨床遺伝学
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