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常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)患者において次世代シークエンス法を用いてPKD1ならびにPKD2遺伝子変異解析を行い、111人の患者のうち96人の患者で遺伝子変異を検出した．さらにPKD1のエクソン1のSanger法で1人のframeshiftを検出した．またMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification（MLPA）法で5人のdeletionを検出した．その結果，遺伝子変異検出率は91.9％（102/111人）まで向上した． ADPKDにおける遺伝子変異の検出には， このような網羅的な遺伝子解析が必要であることが示唆された．
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