| 研究課題/領域番号 |
15K09312
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
曽根 淳 名古屋大学, 医学系研究科, 特任助教 (40513750)
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| 研究分担者 |
祖父江 元 名古屋大学, 医学系研究科, 特任教授 (20148315)
中村 亮一 名古屋大学, 医学部附属病院, 医員 (80723030)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 核内封入体 / 白質脳症 / 認知症 / 皮膚生検 / 全ゲノム解析 |
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| 研究実績の概要 |
昨年度から引き続いて、NIID症例を皮膚生検所見、頭部MRI所見から診断し、臨床情報、ゲノムサンプルを蓄積した。平成29年度末までに、孤発性NIID80例以上、家族性NIID症例を24例以上蓄積した。
また、引き続いて、日本国内の神経関連の各学会およびアメリカ神経学会にて、上記の成果について発表するとともに、国内の専門誌にNIIDについての総論を執筆し、疾患概念の啓発に努めている。
原因遺伝子の探索に関しては、これまで行ってきた、マイクロサテライトマーカーによる解析、イルミナ社のHiseq 次世代シークエンサーを用いたエクソームおよび全ゲノム解析に加えて、Pacbioシークエンサーを用いた全ゲノム解析を進めている。現在一例分のシークエンス解析が終了し、さらに、正常コントロールサンプルのPacbioでのシークエンスデータと比較検討して、データ解析を進めている。すでに、得られているマイクロサテライトマーカーによる解析、イルミナ社のHiseq 次世代シークエンサーを用いたエクソームおよび全ゲノム解析のデータをもとに、連鎖解析を行った結果、Lod Score 4近くを示す領域を同定し、その領域に特に着目して、Pacbioシークエンスデータの解析をおこなっている。
Pacbioシークエンサーは従来型の次世代シークエンサーとは異なり、数千から数万bpといった非常に長い配列の遺伝子断片を多量に解析する能力がることから、比較的大きな遺伝子構造以上を解析できるとされており、この技術を用いて、NIID原因遺伝子の探索を進めている。
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