| 研究課題/領域番号 |
15K09312
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
曽根 淳 名古屋大学, 医学系研究科, 特任助教 (40513750)
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| 研究分担者 |
祖父江 元 名古屋大学, 医学系研究科, 特任教授 (20148315)
中村 亮一 名古屋大学, 医学部附属病院, 医員 (80723030)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 核内封入体 / 白質脳症 / 皮膚生検 / DWI / 認知症 / 末梢神経障害 / 自律神経障害 |
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| 研究成果の概要 |
NIID症例を、皮膚生検所見、頭部MRI所見から診断し、臨床情報、ゲノムサンプルを蓄積した。
平成29年度末までに、孤発性NIID80例以上、家族性NIID症例を24例以上蓄積した。また、国内外の神経関連の各学会にて、上記の成果について発表するとともに、国内の専門誌にNIIDについての総論を執筆し、疾患概念の啓発に努めた。
NIID原因遺伝子の探索に関しては、連鎖解析、次世代シークエンサーを用いたエクソームおよび全ゲノム解析に加えて、ロングリードの解析可能なPACBIO RS II シークエンサーを用いて解析を行った。今後、大きなゲノム構造変化を含めた包括的なゲノム解析が必要である。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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