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2017 年度 研究成果報告書

NIID(エオジン好性核内封入体病)の病態の解明および原因遺伝子探索

研究課題

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研究課題/領域番号 15K09312
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 神経内科学
研究機関名古屋大学

研究代表者

曽根 淳  名古屋大学, 医学系研究科, 特任助教 (40513750)

研究分担者 祖父江 元  名古屋大学, 医学系研究科, 特任教授 (20148315)
中村 亮一  名古屋大学, 医学部附属病院, 医員 (80723030)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード核内封入体 / 白質脳症 / 皮膚生検 / DWI / 認知症 / 末梢神経障害 / 自律神経障害
研究成果の概要

NIID症例を、皮膚生検所見、頭部MRI所見から診断し、臨床情報、ゲノムサンプルを蓄積した。
平成29年度末までに、孤発性NIID80例以上、家族性NIID症例を24例以上蓄積した。また、国内外の神経関連の各学会にて、上記の成果について発表するとともに、国内の専門誌にNIIDについての総論を執筆し、疾患概念の啓発に努めた。
NIID原因遺伝子の探索に関しては、連鎖解析、次世代シークエンサーを用いたエクソームおよび全ゲノム解析に加えて、ロングリードの解析可能なPACBIO RS II シークエンサーを用いて解析を行った。今後、大きなゲノム構造変化を含めた包括的なゲノム解析が必要である。

自由記述の分野

神経内科学

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公開日: 2019-03-29  

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