|
骨格筋イオンチャネル病の中で、病態がもっとも未解明な周期性四肢麻痺を中心に、遺伝学的・病態生理学的解析を行った。家族歴を認めず遺伝性と考えられていなかった孤発性周期性四肢麻痺について、一塩基多型の解析を行い、遺伝的背景の存在を明らかにした。また、疾患原性が疑われる複数の変異を有する症例を見出し、両変異による機能異常が重症化に寄与していることを示した。同様の症例は網羅的遺伝子解析の普及により今後ますます見出される可能性が高い。これらの研究成果はレアバリアントによる症状修飾というチャネル病のあらたな病態機序を示した点で重要である。
|
