ALS/FTLDの治療ターゲット同定を目指した分子病態の解明

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K09323
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 伊東 大介 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (80286450)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 筋萎縮性側策硬化症 / 前頭側頭葉変性症 / optineurin / ubiquilin2

研究成果の概要

1) 家族性ALSに関与する2つの異なる分子UBQLN2、OPTNが共に蛋白分解に関わるendosomal vesicleに関与しており、endosomeとautopahgyをつなぐ機能を持ち、late-endosomeとは独立したendosomeの新規の蛋白品質管理機構を形成していることを確認した. 2) GGGGCC異常伸長反復配列からのnon ATG翻訳によるDRP (dipeptidere peat protein)の中で塩基性の強いpoly-PRをHela細胞に導入するとgemini of coiled bodyが有意に減少させ、ALSの病態を反映しているものと考えられた.

自由記述の分野

神経内科