| 研究課題/領域番号 |
15K09328
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 帝京大学 |
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研究代表者 |
清水 輝夫 帝京大学, 医療技術学部, 特任教授 (00107666)
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| 研究分担者 |
真先 敏弘 帝京科学大学, 医療科学部, 教授 (00585028)
萩原 宏毅 帝京科学大学, 医療科学部, 教授 (80276732)
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| 連携研究者 |
松村 喜一郎 帝京大学, 医学部, 教授 (50260922)
斉藤 史明 帝京大学, 医学部, 准教授 (40286993)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 筋ジストロフィー / 細管集合体ミオパチー / カルシウムホメオスタシス / STIM1 / ORAI1 |
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| 研究成果の概要 |
近年筋細胞におけるカルシウムの恒常性を制御する分子としてSTIM1-ORAI1シグナルが注目されている。本研究では我々が細管集合体ミオパチーで見い出したSTIM1新規遺伝子変異の分子病態解析を行った。この新規変異は既報告と異なりSTIM1の細胞質内ドメインに存在し、培養筋芽細胞に対する遺伝子導入実験の結果細胞内カルシウム濃度の著明な低下を引き起こすこと、タプシガルギンにより生じるORAI1の活性化に必要なSTIM1の斑状集積を阻害することを見いだした。以上より本変異ではこれまで考えられていたカルシウムの過剰流入とは異なる機序により細管集合体ミオパチーが惹起されているものと考えられた。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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