多系統萎縮症(MSA)患者群と健常対照者群に対して,血漿コエンザイムQ10濃度測定を行い,MSA患者ではCOQ2変異の有無にかかわらず血漿コエンザイムQ10濃度が有意に低いことを見出した. また,MSA患者からiPS細胞を樹立し,iPS細胞由来の神経細胞の分化誘導を行ったうえで機能解析をした.複合ヘテロ接合性にCOQ2変異をもつMSA患者では,ミトコンドリア呼吸機能ならびに抗酸化機能が低下していること,またCOQ2変異を持たないMSA患者でもアポトーシスが増加していることを認めた. これらの知見から,コエンザイムQ10の補充がMSA患者にとって有益である可能性が示唆される.
|