2017 年度研究成果報告書

変異RNAリピート分子が起こす神経変性疾患の病態解明

研究課題

研究課題/領域番号	15K09335
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	神経内科学
研究機関	東京医科歯科大学
研究代表者	石川欽也東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 教授 (30313240)
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード	遺伝子 / 脳 / 神経疾患 / ＲＮＡ
研究成果の概要	脊髄小脳失調症31型(SCA31)の病態を解明し、治療法の開発の鍵を見出すため、TK2からの産物(UUCCA)nに焦点を当て、(UUCCA)n結合蛋白「F」が関与する異常RNA代謝を探索した。RNAseqによる網羅的RNA発現解析を行った結果、確かに遺伝子挿入箇所に一致したリピートが得られており、患者の異常配列が発現していることが想定される結果であった。そのうえで、結合蛋白Fが制御する22遺伝子・25か所のエクソンで異常なsplicingが起きている可能性について検証するところまで至った。
自由記述の分野	神経内科学