研究課題
基盤研究(C)
脊髄小脳失調症31型(SCA31)の病態を解明し、治療法の開発の鍵を見出すため、TK2からの産物(UUCCA)nに焦点を当て、(UUCCA)n結合蛋白「F」が関与する異常RNA代謝を探索した。RNAseqによる網羅的RNA発現解析を行った結果、確かに遺伝子挿入箇所に一致したリピートが得られており、患者の異常配列が発現していることが想定される結果であった。そのうえで、結合蛋白Fが制御する22遺伝子・25か所のエクソンで異常なsplicingが起きている可能性について検証するところまで至った。
神経内科学