多発性硬化症(multiple slcerosis: MS)患者の障害度に関連する遺伝因子をgenome-wide association study(GWAS)により明らかにした。MSにおける末梢血のγδT細胞受容体(TCR)の特徴を明らかにした。私たちがMS発症リスクとして報告したT細胞受容体γ鎖遺伝子の欠失型copy number variation(CNV)の有無とTCRのレパトア解析では、CNVあり群ではなし群と比較してTRGJ1発現が有意に低下していた。TRAおよびTRBのTCR多様性は健常者群よりもMS群で高かったが、TRGおよびTRDについては多様性に有意な差は見られなかった。
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