| 研究課題/領域番号 |
15K09344
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
土井 宏 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (10326035)
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| 研究分担者 |
田中 章景 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (30378012)
田中 健一 横浜市立大学, 医学部, 助教 (50722881)
國井 美紗子 横浜市立大学, 附属病院, 助教 (80725200)
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| 連携研究者 |
松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
石川 欽也 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 教授 (30313240)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 脊髄小脳変性症 / exome |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、既知責任遺伝子に変異を認めない家族例、孤発例の脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration: SCD）のエクソーム解析を通して、SCDの新規責任遺伝子を解明することを目的とした。
我々は常染色体優性遺伝家系において、電位依存性カルシウムチャネルCACNA1Gのミスセンス変異を同定した。しかしCACNA1G変異例については我々の研究実施中に他グループから論文報告がなされたため、病理所見を中心に論文を作成中である。また、劣性遺伝性家系、孤発性SCD例の解析では、3家系4名においてこれまでにほとんどSCDの原因として報告のないERCC4変異を同定し報告した。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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