| 研究課題/領域番号 |
15K09599
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
長谷川 奉延 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (20189533)
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| 研究分担者 |
鳴海 覚志 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (40365317)
木下 政人 京都大学, 農学研究科, 助教 (60263125)
石井 智弘 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 准教授 (70265867)
天野 直子 慶應義塾大学, 医学部, 研究員 (70348689)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | MIRAGEs症候群 / 疾患モデル細胞 / 疾患モデル動物 |
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| 研究成果の概要 |
第１に世界初のMIRAGE症候群モデル細胞を樹立し、野生型SAMD9遺伝子は細胞増殖を抑制すること、および変異型SAMD9遺伝子は野生型SAMD9遺伝子の作用を強く増強する“機能獲得型変異”であることを示した（Nat Genet 2016）。第２に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変マウス、すなわちROSA26遺伝子プロモーターの制御下でloxP-終止コドン-loxPの3’側にRFP-野生型SAMD9をホモ接合性に有するマウスの作成に成功した。第3に野生型ヒトSAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカ、および変異SAMD9遺伝子を有する遺伝子改変メダカの作成を試みている。
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| 自由記述の分野 |
小児内分泌学
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