| 研究課題/領域番号 |
15K09607
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 川崎医療福祉大学 |
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研究代表者 |
升野 光雄 川崎医療福祉大学, 医療福祉学部, 教授 (00389024)
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| 研究分担者 |
黒澤 健司 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 部門長 (20277031)
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| 連携研究者 |
相田 典子 神奈川県立こども医療センター, 放射線科, 部長 (20586292)
松井 潔 神奈川県立こども医療センター, 総合診療科, 部長 (30601984)
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| 研究協力者 |
藤井 裕太 神奈川県立こども医療センター, 放射線科, 医長
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | メビウス症候群 / ゲノム解析 / 病因 |
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| 研究成果の概要 |
１．メビウス症候群不全型の中枢神経画像を含めた臨床像の確立： メビウス症候群不全型 （incomplete form）とは外転神経麻痺を伴わない以外，メビウス症候群と類似の所見を示す症候群と定義し，両側顔面神経麻痺を呈する4例の臨床像，中枢画像所見を明らかにした。
２．メビウス症候群の候補責任遺伝子探索： 全エクソーム解析をメビウス症候群典型例9例（トリオ解析6家系を含む），不全型（単胎）2例を含む非典型例7例（トリオ解析4家系を含む）に行ったが，責任遺伝子同定には至っていない。非典型例2例にメディカルエクソーム解析を行い，各々にTUBB3既報告変異とCHD7未報告変異を検出した。
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| 自由記述の分野 |
小児科
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