| 研究課題/領域番号 |
15K09618
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
富永 康仁 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 助教 (20599245)
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| 研究分担者 |
青天目 信 大阪大学, 医学系研究科, 講師 (30570072)
岩谷 祥子 大阪大学, 連合小児発達学研究科, 特任助教 (60724903)
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| 研究協力者 |
村上 良子 大阪大学, 微生物病研究所・籔本難病解明寄附研究部門, 教授 (00304048)
谷河 純平 大阪大学, 医学系研究科, 医員 (40768636)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 先天性GPI欠損症 / ピリドキシン / てんかん |
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| 研究成果の概要 |
1.一病型のPIGOの9症例につき遺伝子型と臨床型の相関の検討を行い国際誌に報告した。PIGOでは高ALP血症とフローサイトメトリーによる分析が診断に有用であるが、GPIアンカー型蛋白質の発現量と高ALP血症とは相関せず機能解析でも臨床的重症度と相関しないことを明らかにした。
2.10症例につき血中ALP値の検討を行った。結果、高ALP血症は必ず合併するとは限らず、個々の症例でALP値が高値～正常値を呈する場合があることを報告した。結論として臨床症状より本症を疑う例では、血清ALP値に関わらずフローサイトメトリーによるスクリーニングが重要とした。
3.ピリドキシンによる臨床研究を9症例に行った。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
先天性GPI欠損症は、疾患概念が確立してから間もない神経難病である。また多数の原因遺伝子が存在するため、各遺伝子変異に対応する病型は今後も増える可能性がある。主症状が知的障害と運動発達遅滞、てんかんといった非特異的症状であるため、実際には多くの患者が診断されずに存在すると考えられる。そのため本疾患のスクリーニング検査や確定診断の方法、更には治療法の確立は非常に学術的意義、社会的意義が高いと考える。
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