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多中心性手根骨足根骨融解症患者に認められたMafB遺伝子変異(R63G変異、T62P変異)の骨芽細胞や軟骨細胞を用いて機能解析を行なった。軟骨細胞様細胞ATDC5と骨芽細胞様細胞MC3T3E1にこれらの変異型、野生型発現ベクターを一過性発現させ、骨芽細胞分化、軟骨細胞分化のマスター遺伝子であるRunx2 mRNAの発現量について検討した。MC3T3E1においてはMafBの過剰発現は細胞死を起こし、検討を断念した。ATDC5においては細胞増殖中(野生型=T62P＞R63G)、細胞が密集した状態(R63G＞T52P＞野生型)と分化段階による遺伝子発現量の違いが認められた。
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