てんかん性脳症の予後改善に向けた創薬基盤研究

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K09628
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 千代延 友裕 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40571659)
• 研究協力者: 吉田 路子 ; 山下 哲史 ; 前田 裕史
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: てんかん性脳症 / iPS細胞 / 発達遅滞

研究成果の概要

代表的なてんかん性脳症である2疾患（大田原症候群、Dravet症候群）において患者由来iPS細胞を用いて病態の一部を解明した。STXBP1変異による大田原症候群ではsyntaxin-1の発現が低下し、局在の異常が生じることを明らかにした。また、SCN1A変異によるDravet症候群ではチロシン水酸化酵素の発現が上昇し、ドパミン合成亢進が生じていることを明らかにした。これらの細胞表現型をin vitroで改善する化合物はてんかん性脳症の発達予後を改善させる新規治療となる可能性がある。

自由記述の分野

小児神経学