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発達障害患者を対象としたゲノム解析研究により、シナプスの機能不全が疾患の本質であると考えられるようになってきた。ただ、ゲノム情報からシナプス病態が推測されていることがほとんどであり、細胞レベルでの分子病態の実態はまだほとんどわかっていない。そこでヒトiPS細胞から分化誘導した神経細胞レベルでの病態解析を行い、分子伝達機能やその病態を明らかにすることを試みた。その結果、遺伝子ノックダウンによって神経細胞の樹状突起におけるspineの密度が低下することが示された。この現象が薬物投与によってレスキューできるかどうかを今後検証する計画である。
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