原因不明の単一遺伝子性糖尿病における既知遺伝子内変異の再検索

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K09636
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 地方独立行政法人大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター(臨床研究センター)
• 研究代表者: 依藤 亨 地方独立行政法人大阪市民病院機構大阪市立総合医療センター(臨床研究センター), 臨床研究センター, 部長 (60220779)
• 研究協力者: 細川 悠紀 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員 ; 川北 理恵 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員 ; 橋本 有紀子 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員 ; 榊原 杏美 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員 ; 樋口 真司 大阪市立総合医療センター, 小児代謝・内分泌内科, 医員
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 新生児糖尿病 / MODY / 遺伝子異常 / 個別化医療

研究成果の概要

新生児糖尿病とMODYについて既知遺伝子の包括的解析を行い、その遺伝背景を明らかにするとともに、治療反応性の検討を行った。新生児糖尿病70名中、25名にATP感受性カリウムチャネル遺伝子の変異を同定した。うち、重症例17名中15例にスルホニル尿素剤治療が著効し、5名では神経学的改善を認めた。また、MODY 213家系の包括的遺伝子解析で103家系に既知遺伝子変異を同定した。さらに遺伝子変異が同定できなかった症例中3例に染色体6q24部位のインプリント異常を同定した。それ以外の変異同定できない症例は早発2型糖尿病の特徴を持ち、母系遺伝優位の非メンデル遺伝が特徴であることを明らかにした。

自由記述の分野

小児代謝内分泌学