高IgM症候群の原因遺伝子同定によるヒト免疫グロブリンクラススイッチ機構の解明

2017 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 15K09640
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 今井 耕輔 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 寄附講座准教授 (90332626)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 原発性免疫不全症 / 免疫グロブリンクラススイッチ / 抗体産生不全症

研究実績の概要

今回の研究では、研究代表者らが2003年に提唱した原発性免疫不全症であるＢ細胞特異的高IgM症候群(HIGM)であるHIGM4型の病態解明および原因遺伝子の同定とその機能解析により、ヒト免疫グロブリンクラススイッチ再構成機構を解明することを目的としている。原因遺伝子の同定には既に施行した国内HIGM症例の次世代シークエンサー（NGS）による全エクソン解析の結果を用いた。今年度は、TREC低下HIGM症例から活性化PI3K症候群(APDS)患者については、全国で22例を同定し、臨床経過、機能解析、移植成績についてまとめ、論文発表を行った。移行B細胞・濾胞T細胞・形質芽細胞の増加、CD4ヘルパーT細胞の減少が特徴であることを同定し、これら細胞分画を含む詳細なリンパ球分画の解析はAPDSの早期診断に有効であることを明らかにした。長期無イベント生存率が39.6％と不良であることを示し、造血幹細胞移植が有効であることを示したが、移植例の9割で合併症を呈しており、さらなる最適化が必要と考えられた（Okano T et al. JACI, 2018, in press）。さらに、昨年度、新たにIgAクラススイッチ、形質細胞分化障害を伴うAPRIL遺伝子変異症例を世界で始めて同定した。本患者および、その後に同定したその他の新規遺伝子変異による抗体産生不全症における抗体産生不全の機構については、30年度以降、新規採択課題「抗体産生不全症原因遺伝子同定によるヒト抗体産生機構の解明」（基盤C）にて詳細に検討することとする。

研究成果

• [雑誌論文] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Progressive Combined Immunodeficiency and Lymphoproliferation in Activated PI3K <delta> Syndrome Type 1 (2018)
  • 著者名/発表者名: Okano T, Imai K, ..., Nonoyama S, Morio T. et al.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 印刷中 ページ: -
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2018.04.032
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Dysregulation of Epstein-Barr virus infection in hypomorphic ZAP70 mutation (2018)
  • 著者名/発表者名: Hoshino A,Takashima T, Yoshida K, Morimoto A, Kawahara Y, Yeh TW, Okano T, Yamashita M, Mitsuiki N, Imai K, Sakatani T, Nakazawa A, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S,Ogawa S, Kojima S, Morio T, Kanegane H
  • 雑誌名: J Infect Dis 巻: 印刷中 ページ: -
  • DOI: 10.1093/infdis/jiy231.
  • 査読あり
• [雑誌論文] Droplet Digital PCR-Based Chimerism Analysis for Primary Immunodeficiency Diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Okano T, Tsujita Y, Kanegane H, Mitsui-Sekinaka K, Tanita K, Miyamoto S, Yeh TW, Yamashita M, Terada N, Ogura Y, Takagi M, Imai K, Nonoyama S, Morio T
  • 雑誌名: J. Clin. Immunol 巻: 印刷中 ページ: -
  • DOI: 10.1007/s10875-018-0497-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome (2018)
  • 著者名/発表者名: Asano T, Okada S, Tsumura M, Yeh TW, Mitsui-Sekinaka K, Tsujita Y, Ichinose Y, Shimada A, Hashimoto K, Wada T, Imai K, Ohara O, Morio T, Nonoyama S, Kobayashi M
  • 雑誌名: Frontiers in Immunology 巻: 9 ページ: -
  • DOI: 10.3389/fimmu.2018.00568
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Type 1 diabetes mellitus associated with activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome, type 2 (2018)
  • 著者名/発表者名: Nakagawa R, Takasawa K, Yeh TW, Imai K, Kashimada K, Morio T
  • 雑誌名: J Diabetes 巻: 5 ページ: 421-422
  • DOI: 10.1111/1753-0407.12638
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation for pulmonary alveolar proteinosis associated with primary immunodeficiency disease (2018)
  • 著者名/発表者名: Tanaka-Kubota M, Shinozaki K, Miyamoto S, Yanagimachi M, Okano T, Mitsuiki N, Ueki M, Yamada M, Imai K, Takagi M, Agematsu K, Kanegane H, Morio T
  • 雑誌名: Int J Hematol 巻: 5 ページ: 610-614
  • DOI: 10.1007/s12185-017-2375-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intravenous immunoglobulin (IVIG) efficiency in women with common variable immunodeficiency (CVID) decreases significantly during pregnancy (2018)
  • 著者名/発表者名: Egawa M, Kanegane H, Imai K, Morio T, Miyasaka N
  • 雑誌名: J Matern Fetal Neonatal Med 巻: 印刷中 ページ: -
  • DOI: 10.1080/14767058.2018.1455824
  • 査読あり
• [雑誌論文] Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Kadowaki T, Ohnishi H, Kawamoto N, Hori T, Nishimura K, Kobayashi C, Shigemura T, Ogata S, Inoue Y, Kawai T, Hiejima E, Takagi M, Imai K, Nishikomori R, Ito S, Heike T, Ohara O, Morio T, Fukao T, Kanegane H
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 4 ページ: 1485-1488
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.10.039
  • 査読あり
• [雑誌論文] Autoinflammatory phenotypes in Aicardi-Goutieres syndrome with interferon upregulation and serological autoimmune features (2018)
  • 著者名/発表者名: Sugawara Y, Imai K, Kashimada A, Moriyama K, Baba S, Nishikomori R, Motegi M, Takeuchi Y, Morio T
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 3 ページ: 1135-1138
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.10.019
  • 査読あり
• [雑誌論文] Human AK2 links intracellular bioenergetic redistribution to the fate of hematopoietic progenitors (2018)
  • 著者名/発表者名: Oshima K, Saiki N, Tanaka M, Imamura H, Niwa A, Tanimura A, Nagahashi A, Hirayama A, Okita K, Hotta A, Kitayama S, Osawa M, Kaneko S, Watanabe A, Asaka I, Fujibuchi W, Imai K, Yabe H, Kamachi Y, Hara J, Kojima S, Tomita M, Soga T, Noma T, Nonoyama S, Nakahata T, Saito MK
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 巻: 497 ページ: 719-725
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2018.02.139
  • 査読あり
• [雑誌論文] Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Leukocyte Adhesion Deficiency (2018)
  • 著者名/発表者名: Horikoshi Y, Umeda K, Imai K, Yabe H, Sasahara Y, Watanabe K, Ozawa Y, Hashii Y, Kurosawa H, Nonoyama S, Morio T
  • 雑誌名: J Pediatr Hematol Oncol 巻: 40 ページ: 137-140
  • DOI: 10.1097/MPH.0000000000001028
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic heterogeneity of uncharacterized childhood autoimmune diseases with lymphoproliferation (2018)
  • 著者名/発表者名: Takagi M, Hoshino A, Yoshida K, Ueno H, Imai K, Piao J, Kanegane H, Yamashita M, Okano T, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Hayashi Y, Kojima S, Morio T
  • 雑誌名: Pediatr Blood Cancer 巻: 65 ページ: -
  • DOI: 10.1002/pbc.26831
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation in patients with Gain of Function STAT1 Mutation (2018)
  • 著者名/発表者名: Leiding JW, Okada S, Hagin D, Abinun M, Shcherbina A,Imai K,Morio T,
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 141 ページ: 704-717
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.03.049. Epub 2017 Jun 7
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] A Severe Anaphylactic Reaction Associated with IgM-Class Anti-Human IgG Antibodies in a Hyper-IgM Syndrome Type 2 Patient (2018)
  • 著者名/発表者名: Tsujita Y, Imai K, Honma K, Kamae C, Horiuchi T, Nonoyama S
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 38 ページ: 144-148
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0466-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Kanegane H, Hoshino A, Okano T, Yasumi T, Wada T, Takada H, Okada S, Yamashita M, Yeh TW, Nishikomori R, Takagi M, Imai K, Ochs HD, Morio T
  • 雑誌名: Allergol Int 巻: 67 ページ: 43-54
  • DOI: 10.1016/j.alit.2017.06.003
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Outcome of Hematopoietic Cell Transplantation for DNA-Double Strand Breakage Repair Disorders (2018)
  • 著者名/発表者名: Slack J, Albert MH, Balashov D, Belohradsky BH, Bertaina A,Imai K,Gennery AR
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 141 ページ: 322-328
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2017.02.036
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Wiskott-Aldrich syndrome that was initially diagnosed as immune thrombocytopenic purpura secondary to a cytomegalovirus infection (2018)
  • 著者名/発表者名: Kaneko R, Yamamoto S, Okamoto N, Akiyama K, Matsuno R, Toyama D, Hoshino A, Imai K, Isoyama K
  • 雑誌名: SAGE Open Med Case Rep 巻: 6 ページ: -
  • DOI: 10.1177/2050313X17753788
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Population Pharmacokinetics of Intravenous Busulfan in Japanese Pediatric Patients With Primary Immunodeficiency Diseases (2018)
  • 著者名/発表者名: Ishiwata Y, Nagata M, Tsuge K, Takahashi H, Suzuki S, Imai K, Takagi M, Kanegane H, Morio T, Yasuhara M
  • 雑誌名: J Clin Pharmacol 巻: 印刷中 ページ: -
  • DOI: 10.1002/jcph.1027
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effect of reduced-intensity conditioning and the risk of late-onset non-infectious pulmonary complications in pediatric patients (2017)
  • 著者名/発表者名: Nagasawa M,Mitsuiki N, Aoki Y, Ono T, Isoda T, Imai K, Takagi M, Kajiwara M, Kanegane H, Morio T
  • 雑誌名: Eur J Haematol 巻: 99 ページ: 525-531
  • DOI: 10.1111/ejh.12967
  • 査読あり
• [雑誌論文] Maternal T and B cell engraftment in two cases of X-linked severe combined immunodeficiency with IgG1 gammopathy (2017)
  • 著者名/発表者名: Okano T, Nishikawa T, Watanabe E, Watanabe T, Takashima T, Yeh TW, Yamashita M, Tanaka-Kubota M, Miyamoto S, Mitsuiki N, Takagi M, Kawano Y, Mochizuki Y, Imai K, Kanegane H, Morio T
  • 雑誌名: Clin Immunol 巻: 183 ページ: 112-120
  • DOI: 10.1016/j.clim.2017.08.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Miot C, Imai K, Imai C, Mancini AJ, Kucuk ZY, Kawai T, Nishikomori R, Ito E, Pellier I, Dupuis Girod S, Rosain J, Sasaki S, Chandrakasan S, Pachlopnik Schmid J, Okano T, Colin E,Picard C.
  • 雑誌名: Blood 巻: 12 ページ: 1456-1467
  • DOI: 10.1182/blood-2017-03-771600
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Prolonged neutropenia due to antihuman neutrophil antigen 2 (CD177) antibody after bone marrow transplantation (2017)
  • 著者名/発表者名: Wada T, Miyamoto S, Okamoto H, Matsuda Y, Toma T, Imai K, Takagi M, Morio T, Yachie A
  • 雑誌名: Pediatr Blood Cancer 巻: 64 ページ: -
  • DOI: 10.1002/pbc.26388. Epub 2016 Dec 1
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Stable Mixed Chimera After SCT with RIC in an Infant with IκBα Hypermorphic Mutation (2017)
  • 著者名/発表者名: Nagasawa M,Ohkawa T,Takagi M, Imai K, Morio T
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 37 ページ: 413-414
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0375-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Hoshino A, Okada S, Yoshida K, Nishida N, Okuno Y, Ueno H, Yamashita M, Okano T, Tsumura M, Nishimura S, Sakata S, Kobayashi M, Nakamura H, Kamizono J, Mitsui-Sekinaka K, Ichimura T, Ohga S, Nakazawa Y, Takagi M, Imai K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Nonoyama S, Morio T, Kanegane H
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 140 ページ: 223-231
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.029
  • 査読あり
• [雑誌論文] Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations (2017)
  • 著者名/発表者名: Sekinaka Y, Mitsuiki N, Imai K,Yabe M, Yabe H, Mitsui-Sekinaka K, Honma K, Takagi M, Arai A, Yoshida K,Okuno Y,Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Muramatsu H, Kojima S, Hira A, Takata M, Ohara O, Ogawa S, Morio T, Nonoyama S
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 37 ページ: 434-444
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0396-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multicolor Flow Cytometry for the Diagnosis of Primary Immunodeficiency Diseases (2017)
  • 著者名/発表者名: Takashima T, Okamura M, Yeh TW, Okano T, Yamashita M, Tanaka K, Hoshino A, Mitsuiki N, Takagi M, Ishii E, Imai K, Kanegane H, Morio T
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 37 ページ: 486-495
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0405-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Haploinsufficiency of TNFAIP3 (A20) by germline mutation is involved in autoimmune lymphoproliferative syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Takagi M, Ogata S, Ueno H, Yoshida K, Yeh T, Hoshino A, Piao J, Yamashita M, Nanya M, Okano T, Kajiwara M, Kanegane H, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Bando Y, Kato M, Hayashi Y, Miyano S, Imai K, Ogawa S, Kojima S, Morio T
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol 巻: 139 ページ: 1914-1922
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.038
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation, and outcome (2017)
  • 著者名/発表者名: Hoenig M, Lagresle-Peyrou C, Pannicke U, Notarangelo LD, Porta F, Gennery AR, Slatter M,Cowan MJ, Stepensky P, Al-Mousa H, Al-Zahrani D, Pai SY,1Al Herz W, Gaspar HB,Veys P,Oshima K, Imai K,Cavazzana M
  • 雑誌名: Blood 巻: 129 ページ: 2928-2938
  • DOI: 10.1182/blood-2016-11-745638
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] HLA haploidentical hematopoietic cell transplantation using clofarabine and busulfan for refractory pediatric hematological malignancy (2017)
  • 著者名/発表者名: Takagi M, Ishiwata Y, Aoki Y, Miyamoto S, Hoshino A, Matsumoto K, Nishimura A, Tanaka M, Yanagimachi M, Mitsuiki N, Imai K, Kanegane H, Kajiwara M, Takikawa K, Mae T, Tomita O, Fujimura J, Yasuhara M, Tomizawa D, Mizutani S, Morio T
  • 雑誌名: Int J Hematol 巻: 105 ページ: 686-691
  • DOI: 10.1007/s12185-017-2187-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Persistent Impairment of T-Cell Regeneration in a Patient with Activated PI3K δ Syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Goto F, Uchiyama T, Nakazawa Y, Imai K, Kawai T, Onodera M
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 37 ページ: 347-350
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0393-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Placental Transfer of Canakinumab in a Patient with Muckle-Wells Syndrome (2017)
  • 著者名/発表者名: Egawa M, Imai K, Mori M, Miyasaka N, Kubota T
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 37 ページ: 339-341
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0389-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Infection Profile in Chronic Granulomatous Disease: a 23-Year Experience from a Tertiary Care Center in North India (2017)
  • 著者名/発表者名: Rawat A, Vignesh P, Sharma A, Shandilya JK, Sharma M, Suri D, Gupta A, Gautam V, Ray P, Rudramurthy SM, Chakrabarti A, Imai K, Nonoyama S, Ohara O, Lau YL, Singh S
  • 雑誌名: J Clin Immunol 巻: 37 ページ: 319-328
  • DOI: 10.1007/s10875-017-0382-x
  • 査読あり / 国際共著
• [学会発表] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血細胞移植の有効性と問題点の検討 (2018)
  • 著者名/発表者名: 岡田賢,Jennifer Leiding,Troy Torgerson,今井耕輔,井口晶裕,有賀正,森尾友宏,小林正夫
  • 学会等名: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [学会発表] 本邦におけるIPEX症候群に対する造血細胞移植 (2018)
  • 著者名/発表者名: 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 新妻秀剛, 笹原洋二, 森健, 早川晶, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [学会発表] 活性化PI3Ｋδ症候群1型に対するHLA一致非血縁者間骨髄移植 (2018)
  • 著者名/発表者名: 廣木遥, 岡野翼, 今井耕輔, 井上真依子, 宮本智史, 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [学会発表] 造血細胞移植後の閉塞性細気管支炎に対して生体片肺移植を施行したWiskott-Aldrich症候群の1例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 柳町昌克, 田中真理, 今井耕輔, 前田佳真, 西村聡, 星野顕宏, 満生紀子, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 長澤正之, 岡本健太郎, 陳豊史, 伊達洋至, 森尾友宏
  • 学会等名: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [学会発表] Droplet digital PCRを用いた造血細胞移植後キメリズム解析の有用性 (2018)
  • 著者名/発表者名: 金兼弘和, 岡野翼, 辻田由喜, 関中佳奈子, 谷田けい, 宮本智史, Yeh Tzu Wen, 山下基, 寺田尚美, 小倉友美, 高木正稔, 今井耕輔, 野々山恵章, 森尾友宏
  • 学会等名: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [学会発表] 原発性免疫不全症に対するFluBUとFluMelによる前処置法に比較検討 (2018)
  • 著者名/発表者名: 西村聡, 青木由貴, 石渡泰芳, 松本和明, 廣木遥, 小野真太郎, 岡野翼, 宮本智史, 足洗美穂, 星野顕宏, 田中真理, 宮脇零士, 小林千佳, 手束真理, 大川哲平, 満生紀子, 遠藤明史, 小野敏明, 磯田健志, 宮澤大輔, 長澤正之, 水谷修紀, 安原眞人, 梶原道子, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏
  • 学会等名: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [学会発表] Reduced-intensity conditioning transplantation for X-inked lymphoroliferative syndrome type 1 (2018)
  • 著者名/発表者名: Tamura A, Uemura S, Yamamoto N, Nakamura S, Fujiwara T, Tahara T, Saito A, Kozaki A, Kishimoto K, Ishida T, Hasegawa D, Hiroki H, Okano T, Imai K, Morio T, Kosaka Y, Kanegane H
  • 学会等名: 第40回日本造血細胞移植学会総会
• [学会発表] Evans症候群および低ガンマグロブリン血症を発症した歌舞伎症候群の一例 (2018)
  • 著者名/発表者名: 蒸野寿紀,田村志宣,山下友佑,三嶋博之,南弘一,月野隆一,鈴木啓之,吉浦孝一郎,今井耕輔、森尾友宏,園木孝志
  • 学会等名: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [学会発表] Successful cord blood transplantation in a patient with adult-onset common variable immunodeficiency (2018)
  • 著者名/発表者名: 田村志宣,春谷勇平,小畑裕史,山下友佑,蒸野寿紀,細井裕樹,村田祥吾,西川彰則,吉浦孝一郎,今井耕輔,森尾友宏,園木孝志
  • 学会等名: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [学会発表] IKZF3ヘテロ結合型ミスセンス変異によるB細胞欠損症 (2018)
  • 著者名/発表者名: 山下基, 満生紀子, 岡田賢, 井上裕三朗, 中世古知昭, Aditya K. Padhi, Kam Y Zhang, 小原收, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 谷内一郎, 森尾友宏
  • 学会等名: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [学会発表] 生殖細胞PAX5変異による家族性急性リンパ性白血病発症患者における免疫機能の評価 (2018)
  • 著者名/発表者名: 高木正稔, 小川淳, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [学会発表] RAS関連ALPS様疾患（RALD）モデルマウスを用いたリンパ球分化の解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 林琳,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏,高木正稔
  • 学会等名: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [学会発表] WHIM症候群8例の臨床的特徴、免疫学的解析について (2018)
  • 著者名/発表者名: 座波清誉,加藤環,今井耕輔,森尾友宏,上田耕一郎,谷内昇一郞,川原勇太,森本哲,樋渡光輝,片岡伸介,村松秀城,大杉夕子,野々山恵章
  • 学会等名: 第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
• [学会発表] 頻回再発に対する複数回造血細胞移植により寛解を維持している乳児白血病の7歳女児例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 宮本智史, 高木正稔, 西村聡, 田中真理, 小野真太郎, 足洗美穂, 満生紀子, 星野顕宏, 柳町昌克, 青木由貴, 宮澤大輔, 今井耕輔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [学会発表] リンパ節腫大を契機に見つかったCTLA4ハプロ不全症 (2017)
  • 著者名/発表者名: 吉本優里, 山中純子, 末永祐太, 田中瑞恵, 瓜生英子, 平井理央, 佐藤典子, 星野顕宏, 今井耕輔, 金兼弘和, 七野浩之
  • 学会等名: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [学会発表] SCID：重症複合免疫不全症、その新生児マススクリーニングと治療 (2017)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [学会発表] ネララビンを含む多剤併用化学療法中に歩行不可能となったT細胞性リンパ腫白血病の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 田中真理, 西村聡, 山下基, 岡野翼, 宮本智史, 星野顕宏, 満生紀子, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [学会発表] 播種性フザリウム感染症を合併した重症先天性好中球減少症の一例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 井上麻衣子,星野顕宏,松本和明,西村聡,柳町昌克,高木正稔,金兼弘和,今井耕輔,森尾友宏
  • 学会等名: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [学会発表] 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患において考慮すべき遺伝医療の特性と課題 (2017)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [学会発表] 移植後中心静脈栄養依存となったのち、右心房内fibrin血栓症を発症したNEMO異常症の一例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 廣木遥, 今井耕輔, 宮本智史, 井上真依子, 田中真理, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第59回日本小児血液・がん学会学術集会
• [学会発表] EBウイルス関連リンパ増殖症に対する網羅的診断方法の有用性 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小野真太郎, 金兼弘和. 星野顕宏, 岡野翼, 今井耕輔, 中山学, 小原收, 森尾友宏
  • 学会等名: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [学会発表] 反復する単純ヘルペスウイルス感染、爪白癬、脱毛を特徴とするNF-kB2欠損症(CVID10)の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 加藤環, 森口直彦, Yeh Tzu Wen, 岡野翼, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏
  • 学会等名: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [学会発表] X連鎖リンパ増殖症候群2型におけるHHV-6 DNA高コピー数は再活性化か？ (2017)
  • 著者名/発表者名: 井上健斗, 星野顕宏, 三浦浩樹, 朴明子, 今井耕輔, 吉川哲史, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [学会発表] Very late relapseを起こしたヘルペス脳炎の1例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 佐藤健、安達恵利子、滝島茂、菅原祐之、長谷川毅、土屋史郎、今井耕輔、森尾友宏
  • 学会等名: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [学会発表] 細菌性肺炎を発症したX連鎖慢性肉芽腫症保因者 (2017)
  • 著者名/発表者名: 谷田けい、星野顕宏、柳町昌克、今井耕輔、呉宗憲、川島尚志、西村豊樹、布井博幸、金兼弘和、森尾友宏
  • 学会等名: 第49回日本小児感染症学会学術集会
• [学会発表] Newborn Screening of PID in japan (2017)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: APSID 2017 Autumn School
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 多彩な自己免疫疾患を合併するSTAT3機能獲得変異 (2017)
  • 著者名/発表者名: 谷田けい, 星野顕宏, 今井耕輔, 岡田賢, 大西秀典, 鈴木孝二, 南部隆亮, 森雅亮, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第27回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
• [学会発表] 多施設共同研究による A20ハプロ不全症の国内症例の 病態解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 大西秀典,門脇朋範,川本典生,堀友博,西村謙一,小林千恵,重村倫成,緒方昌平,井上祐三朗,河合朋樹,日衛嶋栄太郎,高木正稔,今井耕輔,西小森隆太,伊藤秀一,平家俊男,小原收,森尾友宏,深尾敏幸,金兼弘和
  • 学会等名: 第45回日本臨床免疫学会
• [学会発表] 造血幹細胞移植による XIAP 欠損症関連炎症性腸疾患の 治療 (2017)
  • 著者名/発表者名: 小野真太郎,金兼弘和,柳町昌克,岡野翼,星野顕宏,高木正稔,今井耕輔,森尾友宏
  • 学会等名: 第45回日本臨床免疫学会
• [学会発表] スペクトル型セルアナライザーを用いた ヒト免疫細胞分化状態診断法の検討 (2017)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔,寺田尚美,森尾友宏
  • 学会等名: 第45回日本臨床免疫学会
• [学会発表] 機能獲得型変異による慢性炎症と免疫不全症 (2017)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第45回日本臨床免疫学会
• [学会発表] A Nation-wide Survey of Haploinsufficiency of A20 Reveals the Frequent Coincidence of Autoimmunity in Japan (2017)
  • 著者名/発表者名: Kadowaki T, Ohnishi H, Kanegane H, Kawamoto N, Hori T, Nishimura K, Kobayashi C, Shigemura T, Ogata S, Inoue Y, Kawai T, Hiejima E, Takagi M, Imai K, Nishikomori R, Ito S, Heiki T, Ohara O, Morio T, Fukao T
  • 学会等名: ESID 2017
  • 国際学会
• [学会発表] Inflammatory Bowel Disease Associated with XIAP Deficiency can be cured by Hematopoietic Stem Cell Transplantation (2017)
  • 著者名/発表者名: Ono S, Yanagimachi M, Okano T, Hoshino A, Takagi M, Imai K, Morio T, Kanegane H
  • 学会等名: ESID 2017
  • 国際学会
• [学会発表] Combined Immunodeficiency and Progressive Lymphoproliferative Diseases of Activated P13Kγ Syndrome Rescued by Hematopoietic (2017)
  • 著者名/発表者名: Okano T, Imai K, Mitui-Sekinaka K, Yeh T.W, Takashima T, Kanegane H, Nonoyama S, Morio T
  • 学会等名: ESID 2017
  • 国際学会
• [学会発表] A Case of Non-Pulmonary Sarcoidosis Due to Novel Hypomorphic Missense Mutation of NCF2 (2017)
  • 著者名/発表者名: Okamoto K, Okano T, Kumaki E, Tanaka E, Ono S, Wada T, Ohnishi H, Kato Z, Nunoi N, Imai K, Kanegane H, Mori M, Morio T
  • 学会等名: ESID 2017
  • 国際学会
• [学会発表] 初発より10年後に再発が認められた髄芽腫の一例 (2017)
  • 著者名/発表者名: 宮本智史, 井上真依子, 廣木遥, 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 梶原道子, 森尾友宏
  • 学会等名: 第47回小児血液腫瘍症例検討会
• [学会発表] 免疫不全症に対する新生児マススクリーニング (2017)
  • 著者名/発表者名: 今井耕輔
  • 学会等名: 第44回日本マススクリーニング学会
• [学会発表] HSCT for PID:over 30 years of experience in japan (2017)
  • 著者名/発表者名: Imai K
  • 学会等名: APSID 2017 summer school
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 風疹ワクチン持続感染を伴ったLIG4症候群に対する最滅弱前処置による骨髄移植 (2017)
  • 著者名/発表者名: 松本和明, 西村聡, 星野顕宏, 田中真理, 満生紀子, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第120回日本小児科学会学術集会
• [学会発表] EBウイルス関連血球貧食性リンパ組織球症におけるT細胞受容体レパトア解析 (2017)
  • 著者名/発表者名: 澤田淳, 岡野翼, Yeh Tzu Wen, 今留謙一, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏
  • 学会等名: 第120回日本小児科学会学術集会
• [学会発表] IL2RG遺伝子のsynonymous変異によりスプライス異常をきたした非典型γc欠損症 (2017)
  • 著者名/発表者名: 若月良介、今井耕輔、加藤環、山西愼吾、真弓暢子、田中真百合、山下基、金兼弘和、野々山恵章、森尾友宏
  • 学会等名: 第120回日本小児科学会学術集会
• [図書] 原発性免疫不全症候群診療の手引き (2017)
  • 著者名/発表者名: 日本免疫不全症研究会
  • 総ページ数: 139
  • 出版者: 診断と治療社
  • ISBN: 9784787822956