先天的p53機能亢進型変異による新たな疾患モデルの確立

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K09644
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 山梨大学
• 研究代表者: 中根 貴弥 山梨大学, 大学院総合研究部, 准教授 (90422683)
• 連携研究者: 杉田 完爾 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (60138055) ; 合井 久美子 山梨大学, 大学院総合研究部, 講師 (70324192) ; 川原 敦雄 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (10362518) ; 若山 照彦 山梨大学, 大学院総合研究部, 教授 (40360672)
• 研究協力者: 阿部 正子
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: p53

研究成果の概要

私たちは、最近、先天性の小頭症、成長障害、免疫不全症、骨髄形成不全を呈する男児を経験した。この患者はp53変異を有し、その結果p53蛋白は機能が亢進し、特異的症状が生じると予想した。ヒトでは同等のp53変異の報告は、私たちが調べ得た限りでは未だない。私たちは、今回、高度骨髄機能不全患者で見出したC末欠失によるp53機能亢進型変異（p53CTD）と同等のp53変異を持つマウスを遺伝子編集技術により作成した。p53CTD/WTマウスはp53異常活性化の特徴である手足の高度色素沈着に加え、末梢リンパ球著減と大球性貧血を示した。

自由記述の分野

小児科