研究課題
基盤研究(C)
私たちは、最近、先天性の小頭症、成長障害、免疫不全症、骨髄形成不全を呈する男児を経験した。この患者はp53変異を有し、その結果p53蛋白は機能が亢進し、特異的症状が生じると予想した。ヒトでは同等のp53変異の報告は、私たちが調べ得た限りでは未だない。私たちは、今回、高度骨髄機能不全患者で見出したC末欠失によるp53機能亢進型変異(p53CTD)と同等のp53変異を持つマウスを遺伝子編集技術により作成した。p53CTD/WTマウスはp53異常活性化の特徴である手足の高度色素沈着に加え、末梢リンパ球著減と大球性貧血を示した。
小児科