2018 年度研究成果報告書

小児骨髄異形成症候群（RAEB, RAEBT）の分子病態解析

研究課題

研究課題/領域番号	15K09653
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	岡山大学
研究代表者	嶋田明岡山大学, 大学病院, 准教授 (70391836)
研究期間 (年度)	2015-04-01 – 2019-03-31
キーワード	骨髄異形成症候群 / 急性骨髄性白血病 / がん抑制遺伝子 / メチル化
研究成果の概要	小児のMDS/AMLのメチル化状態は依然不明で、MS-MLPA法を用いて、25種類のがん抑制遺伝子のpromotor領域のメチル化状態を解析した。Low-grade MDS(n=7)ではメチル化はみられず、high-grade MDS(n=5)では, ESR1とCADM1遺伝子のメチル化がみられた。AMLでは, 12/22(54.5%)でメチル化がみられた。特にCBF-AMLは高頻度にメチル化がみられた。epigenetic modifierとして有名な遺伝子群の変異はみられなかった。以上よりがん抑制遺伝子のメチル化はhigh-grade MDSの状態から始まっていることが示唆された。
自由記述の分野	小児血液腫瘍学
研究成果の学術的意義や社会的意義	成人と比較して、小児の骨髄異形成症候群（MDS)/急性骨髄性白血病（AML）でもがん抑制遺伝子のメチル化がみられたことは、今後小児でも抗メチル化薬の応用が期待できる。また成人とは異なりepigenetic modifier遺伝子の変異はみられなかったことは重要と考えられる。