| 研究課題/領域番号 |
15K09655
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
高田 英俊 九州大学, 医学研究院, 教授 (70294931)
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| 研究分担者 |
石村 匡崇 九州大学, 医学研究院, 助教 (10448417)
田中 珠美 九州大学, 医学研究院, 学術研究員 (60423547)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | X染色体不活化 / X連鎖劣性遺伝性疾患 / X連鎖無ガンマグロブリン血症 / Wiskott-Aldrich症候群 / iPS細胞 |
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| 研究成果の概要 |
我々が同定した女性のXLA、WAS患者でみられたX染色体の不活化（XCI）異常のメカニズムをiPS細胞を用いて解明し、XCI異常を修正する薬剤開発を行う研究を行った。iPS細胞に2種類の蛍光を発する遺伝子を組み込む事によって、フローサイトメーターでXCIを評価する方法を開発し、薬剤スクリーニングに応用可能である事がわかった。HD-Ad.AAVベクターを用いて、片方のX染色体に致死的な遺伝子変異をsite-specificに導入する事ができ、薬剤スクリーニングに利用できた。X染色体不活化偏倚の原因を解明するために、全エキソン解析、XCI領域の解析を行い、現在全ゲノム解析を行っている。
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| 自由記述の分野 |
小児科学
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