ダイアモンド・ブラックファン貧血(DBA)は、リボソームのタンパク質合成過程の異常に起因すると推測される。ゼブラフィッシュのDBAモデル(遺伝子の発現抑制による)を用いた解析では、造血関連遺伝子に加え、糖鎖修飾に関与する遺伝子の翻訳効率が抑制されていた。その一つの遺伝子の機能を個体レベルで解析したところ、赤血球造血に関与することが示唆された。また、ゲノム編集技術を用いたリボソームタンパク質(RP)遺伝子変異モデルの系統を確立した。DBA発症機序をより詳細に解析できるツールを得ることができたと考える。
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