| 研究課題/領域番号 |
15K09682
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
|---|
研究代表者 |
三浦 健一郎 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (70408483)
|
|---|
| 研究分担者 |
張田 豊 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (10451866)
関根 孝司 東邦大学, 医学部, 教授 (50255402)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
|
| キーワード | 遺伝性尿細管機能異常症 / 遺伝子解析 / 尿細管性蛋白尿 / 尿細管性アシドーシス |
|---|
| 研究成果の概要 |
Dent病11家系、Lowe症候群6家系で遺伝子解析を行い、既報と同等の割合でCLCN5, OCRL遺伝子の変異を認めた。Dent病とLowe症候群の中間的な症候を呈する3家系も解析し、OCRL異常を有するDent病とLowe症候群は臨床症候として一つのスペクトラム上にあることが示唆された。遠位尿細管性アシドーシスは21家系の解析を行い、ATP6V1B1変異（9.5%）とATP6V0A4変異（24%）が全例乳児期発症であったのに対し、SLC4A1変異例（19%）は中央値2.5歳で発症していた。最終観察時に慢性腎臓病ステージ2～5を41%の患者に認め、長期的な腎機能フォローの重要性が示唆された。
|
| 自由記述の分野 |
小児腎臓病学
|
