| 研究課題/領域番号 |
15K09689
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター (2017)
滋賀医科大学 (2015-2016) |
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研究代表者 |
大野 聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (20610025)
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| 研究分担者 |
堀江 稔 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90183938)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 家族性突然死症候群 / カテコラミン誘発性多形性心室頻拍 / 不整脈 |
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| 研究成果の概要 |
カテコラミン感受性多形性心室頻拍 (CPVT)は、運動や感情的ストレスを契機に、若年者に多形性心室頻拍からの心室細動、そして突然死を来す遺伝性の疾患である。主な原因遺伝子のRYR2は105エクソンからなる巨大遺伝子であるため、遺伝子解析は困難であったが、遺伝子パネル及び次世代シークエンサーを用いることで、CPVT患者で効率的に原因遺伝子変異を同定することが可能になった。さらに、類縁疾患である先天性QT延長症候群（LQTS）、特に運動時に失神や心停止を来すLQT1症例とCPVTとの鑑別には、運動負荷試験が有用であり、スコアリングシステムによる鑑別が可能であることを報告した。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科
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