| 研究課題/領域番号 |
15K09691
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
野津 寛大 神戸大学, 医学研究科, 准教授 (70362796)
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| 研究分担者 |
飯島 一誠 神戸大学, 医学研究科, 教授 (00240854)
庄野 朱美 関西医科大学, 医学部, 研究員 (10535066)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 塩類喪失性尿細管機能異常症 / バーター症候群 / ギッテルマン症候群 |
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| 研究成果の概要 |
私たちはTarget sequenceにより、既知の遺伝性尿細管機能異常症の網羅的診断体制の確立を行なった。その結果、３年間でおよそ150例の遺伝子診断を行い、また現在も毎月5-１０検体の解析依頼を受けるに至っている。その結果、１．ギッテルマン症候群イントロン内変異の新規同定法の開発およびイントロン内変異の病原性検索方法の確立、２．新規Copy Number Variation検索法の確立および新規偽性Bartter症候群発症原因遺伝子HNF1B欠失の同定、３．遺伝性高カルシウム尿性低カルシウム血症における偽性バーター症候群発症機序の解明等を行った。
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| 自由記述の分野 |
遺伝性腎疾患
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