| 研究課題/領域番号 |
15K09734
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
松原 圭子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 (90542952)
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| 研究分担者 |
和田 友香 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期センター, 医師 (80399485)
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| 連携研究者 |
柴崎 淳 神奈川県立こども医療センター, 新生児科, 医長 (30540471)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | インプリンティング疾患 / 筋緊張低下 / 染色体微細構造異常 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、「新生児集中治療部および小児神経科の医師より筋緊張低下を有すると判断された0－2歳の新生児・乳児」を対象に末梢血由来DNAを収集し、パイロシークエンス法によるインプリンティング疾患およびaCGH法による微細染色体構造異常のスクリーニングを行った。 70名の筋緊張低下を有する新生児・乳児症例の血液および臨床情報の解析を行い、全解析症例中、IDsは10症例（14.3%）（Silver-Russell症候群1名、Temple症候群1名、Prader-Willi症候群7名、Angelman症候群1名）、染色体微細構造異常症例は9名（12.9％、臨床症状との関連が不明な例も含む）であった。
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| 自由記述の分野 |
臨床遺伝学
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