網羅的エピジェネティクス解析による性同一性障害の病態解明

2017 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 15K09806
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 岡久 祐子 岡山大学, 大学病院, 助教 (90583097)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 性同一性障害

研究実績の概要

岡山大学ジェンダークリニックを受診した患者に対し、性行動歴についての聴取を行い、DSM-Ⅳ-TR及びICD-10に基づいて性別違和の実態を検討したのち、female-to-male trans-sexual (FTM : 身体の性は女性、心の性は男性)の場合は産婦人科医、male-to- female trans-sexual (MTF: 身体の性は男性、心の性は女性)の場合は泌尿器科医により身体的性別の判定を実施し、染色体検査、性ホルモン検査、内外性器の診察を行った。その診断結果から、性分化疾患、性染色体異常など身体的性別に関する異常の有無を確認したのち、統合失調症など他の精神障害によるものではないこと、性役割の忌避や職業的利益を得るためではないことなどを確認して、2名の精神科医により性同一性障害の診断が確定した患者を対象に、研究の趣旨を説明し、書面にて同意の得られた患者から末梢血を採取した。
末梢血から標準的な方法でゲノムDNAを抽出し、50ng/μ㍑に濃度を調整した。
female-to-male trans-sexual (FTM)100例の全ゲノムについてジャポニカアレイ(TOSHIBA社)を用いて網羅的に解析した。

現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

アレイを用いた解析は終了したが、その後のデータ解析が遅れている。

今後の研究の推進方策

現在のジャポニカアレイV1の解析に加えて、新しく発売されたV2の情報を用いて関連解析を行うとともに、インピュテーションの再実行による原因因子の探索をすすめる。他に、属性情報（罹患歴、家族歴、飲酒歴、喫煙歴など）の情報を用いての解析もすすめる。

次年度使用額が生じた理由

サブグループ化のデータ収集に時間を要しているため、心理検査の用紙代等が次年度に持ち越しとなった。

研究成果

• [雑誌論文] Rare loss of function mutations in N-methyl-d-aspartate glutamate receptors and their contributions to schizophrenia susceptibility (2018)
  • 著者名/発表者名: Yu Yanjie、Lin Yingni、Takasaki Yuto、Wang Chenyao、Kimura Hiroki、Xing Jingrui、Ishizuka Kanako、Toyama Miho、Kushima Itaru、Mori Daisuke、Arioka Yuko、Uno Yota、Shiino Tomoko、Nakamura Yukako、Okada Takashi、Morikawa Mako、Ikeda Masashi、Iwata Nakao、Okahisa Yuko、Takaki Manabu、Sakamoto Shinji、et al.
  • 雑誌名: Translational Psychiatry 巻: 8 ページ: -
  • DOI: 10.1038/s41398-017-0061-y
• [雑誌論文] A genome-wide association study identifies two novel susceptibility loci and trans population polygenicity associated with bipolar disorder (2017)
  • 著者名/発表者名: Ikeda M、Takahashi A、Kamatani Y、Okahisa Y et al.
  • 雑誌名: Molecular Psychiatry 巻: 23 ページ: 639～647
  • DOI: 10.1038/mp.2016.259
• [雑誌論文] Rare genetic variants in CX3CR1 and their contribution to the increased risk of schizophrenia and autism spectrum disorders (2017)
  • 著者名/発表者名: Ishizuka K、Fujita Y、Kawabata T、Kimura H、Iwayama Y、Inada T、Okahisa Y、Egawa J、Usami M、Kushima I、Uno Y、Okada T、Ikeda M、Aleksic B、Mori D、Someya To、Yoshikawa T、Iwata N、Nakamura H、Yamashita T、Ozaki N
  • 雑誌名: Translational Psychiatry 巻: 7 ページ: e1184～e1184
  • DOI: 10.1038/tp.2017.173
• [雑誌論文] A novel rare variant R292H in RTN4R affects growth cone formation and possibly contributes to schizophrenia susceptibility (2017)
  • 著者名/発表者名: Kimura H、Fujita Y、Kawabata T、Ishizuka K、Wang C、Iwayama Y、Okahisa Y、Kushima I、Morikawa M、Uno Y、Okada T、Ikeda M、Inada T、Branko A、Mori D、Yoshikawa T、Iwata N、Nakamura H、Yamashita T、Ozaki N
  • 雑誌名: Translational Psychiatry 巻: 7 ページ: e1214～e1214
  • DOI: 10.1038/tp.2017.170