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TREX2複合体構成分子GANPの欠損によりマウス乳癌が自然発症することを明らかにした。ヒト乳癌発症にGANPの機能不全が関与するのかを明らかにする目的で、ganp遺伝子多型（SNPs）を複数同定し、これらが連鎖平衡の関係にあることを示した。乳癌患者と非がん対照者との症例対照研究で、ganp SNPsは乳癌発症に予防的に関わり、またこれらのSNPsを有する群は正常アレルの群と比較して予後良好で、ヒト乳癌発症と悪性進展に関わる可能性がある。ヒト乳癌検体でganp mRNAを解析したところHATドメインを欠失するスプライシング異常を認め、乳癌発症にはGANPのHAT活性が関わる可能性が示唆された。
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