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2017 年度 研究成果報告書

家族性脳動脈瘤の網羅的ゲノム解析法による感受性遺伝子の同定

研究課題

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研究課題/領域番号 15K10316
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 脳神経外科学
研究機関東京女子医科大学

研究代表者

糟谷 英俊  東京女子医科大学, 医学部, 教授 (50169455)

研究分担者 広田 健吾  東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10532690)
藤田 俊之  東京女子医科大学, 医学部, 助教 (40718095)
恩田 英明  東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (60185692)
赤川 浩之  東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (60398807)
連携研究者 笹原 篤  東京女子医科大学, 医学部, 講師 (40287371)
小関 宏和  東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10766546)
研究協力者 高橋 祐一  
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワードsubarachnoid hemorrhge / aneurysm / gene / familial
研究成果の概要

脳動脈瘤罹患者7名を含む脳動脈家系を対象に解析を行なった。本家系の罹患者全員で共有される機能的低頻度バリアント13q14.13に位置するSPERT遺伝子が特定できた。次に、候補遺伝子として、脳動脈瘤を高率に合併するPKD1遺伝子(16p13.3)とPKD2遺伝子(4q21)に注目した。家族性脳動脈瘤患者150例と脳動脈瘤と遺伝性腎疾患がない対照群150例を対象に、次世代シーケンサーを用いてADPKD遺伝子のターゲットリシーケンスを行った。結果、患者群で33人に26個、対照群では20人に21個の候補レアバリアントが検出された(オッズ比1.80、WSS法P値0.026、SKAT法P値0.044)。

自由記述の分野

neurosurgery

URL: 

公開日: 2019-03-29  

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